Turnusy rehabilitacyjne logo

Szukaj

Miasto:
Typ:

Choroba von Gierkego

Rzadką, aczkolwiek niebezpieczną chorobą genetyczną jest choroba von Gierkego (zwana również glikogenezą typu Ia). Czym objawia się ta choroba?

Choroba von Gierkego to jedna z najczęstszych glikogenoz, czyli genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych. Chorobę tę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny (co oznacza, że cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z innymi chromosomami niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym). Choroba von Gierkego związana jest z brakiem glukozo-6-fosfatazy, a zatem enzymu odpowiedzialnego za proces glukoneogenezy.

Opisując objawy kliniczne tej choroby lekarze wymienią przeważnie kwasicę mleczanową, hipoglikemię, hepatomegalię. Natomiast leczenie tej choroby najczęściej związane jest z zastosowaniem odpowiedniej diety. Lekarze zalecają w przypadku tego schorzenia częste posiłki, które dostarczane są z małymi przerwami przez całą dobę. Często – w przypadku starszych dzieci – do posiłków dodaje się skrobię kukurydzianą. Skrobia ma właściwości, które pozwalają jej rozłożyć się w przewodnie pokarmowym stosunkowo powolnie – to pozwala na utrzymanie glukozy we krwi nawet do kilku godzin. Pacjentom zaleca się dietę bogatą węglowodany. Ogranicza się wtedy fruktozę i galaktozę. Dobra jest także dieta o niskiej zawartości tłuszczu, z dużą zawartością białka. Zdarza się jednak, że są przypadki, w których konieczny jest przeszczep wątroby.

Do objawów zaliczyć można powiększony obwód brzucha, powiększenie nerek, a u dzieci w okresie niemowlęctwa zahamowanie wzrostu.

Autor: Paweł Mallek

 
Wszelkie prawa zastrzeżone © 2009 designed by NSF.pl
GEOPARD DEVELOP