Turnusy rehabilitacyjne logo

Szukaj

Miasto:
Typ:

Mukowiscydoza

Choroby układu oddechowego: mukowiscydoza

Niemal co drugi dzień w Polsce rodzi się dziecko chore na mukowiscydozę. Jakie są objawy tej choroby? Kogo dotyczy ta choroba? Dlaczego tak trudno z nią żyć? Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat tej choroby.

Mukowiscydoza, zwana również przez lekarzy zwłóknieniem torbielowatym jest wrodzoną chorobą, którą warunkują czynniki genetyczne. Związana jest z zaburzeniem wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Przeważnie mukowiscydoza powoduje zmiany w układzie oddechowym, co powoduje powtarzające się zakażenia, które powodują uszkodzenia płuc, a w rezultacie niewydolność oddechową. Mukowiscydoza może powodować również zmiany w przewodzie pokarmowym, co powoduje przewlekły stan zapalny trzustki. Ten stan z kolei prowadzi do uszkodzenia trzustki, jej niewydolności. Może również powodować wtórną cukrzycę.

Mukowiscydoza jest chorobą, która szczególnie często dotyka Europejczyków. Na całym świecie jest także jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Występuje średnio 1 na 2500 żywych urodzeń. Choroba powstaje na skutek mutacji genu, który w organizmie odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Współczesna medycyna cały czas bada te mutacje. W 2011 roku znanych było ponad 1600 takich mutacji genów odpowiedzialnych za powstanie choroby. Przeważnie mowa tu o mutacjach punktowych, czyli typu missens. Są też mutacje o charakterze małych insercji (jest to spontaniczna mutacja genu, która polega na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w części pojedynczego genu bądź wstawienie dłuższego chromosomu). O wiele rzadsze są mutacje genu typu nonsens oraz na złączach intron-ekson. Trzeba pamiętać o tym, iż mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Dotyczy zatem osób, które posiadają nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jest to zatem sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci, a uwidacznia się jedynie w układzie homozygotycznym – oznacza to, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. Nosiciele genu, który powoduje powstawanie mukowiscydozy to aż pięć procent populacji ludzkiej – rasy białej.

Kiedy mówimy o mukowiscydozie, musimy pamiętać, czym objawia się to poważne schorzenie układu oddechowego. Jedną z najbardziej podstawowych i charakterystycznych dolegliwości jest produkowanie przez organizm chorego nadmiernie lepkiego śluzu, który przyczynia się do zaburzenia we wszystkich narządach, które posiadają gruczoły śluzowe. Mowa tu między innymi o płucach, czy układzie pokarmowym. Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa, co oznacza, że objawia się głównie przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną, a także niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Co więcej, gruczoły potowe wydalają pot o zwiększonym stężeniu chloru i sodu – mówi się o tak zwanym słonym pocie. Objawy mukowiscydozy można podzielić na te, które dotyczą układu oddechowego oraz te związane z przewodem pokarmowym.

Jeśli mowa o objawach ze strony układu oddechowego, to występuje tu przewlekły oraz napadowy kaszel, krwioplucie, obturacyjne zapalenie oskrzeli, zapalenie oskrzelików, nawracające i przewlekłe zapalenie płuc, widoczne zmiany w płucach, które zaobserwować można w RTG – między innymi nawracającą niedodmę, rozdęcie i rozstrzelenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Jeśli objawy występują ze strony przewodu pokarmowego, chory cierpi na niedrożność smółkową jelit w okresie noworodkowym (powoduje ją czop gęstej smółki, która zatyka jelita grube i jej ekwiwalenty). Innymi objawami są obfite, nieuformowane i tłuszczowe stolce, które dotyczą chorego od najmłodszych lat. Występować może również powiększona objętość brzucha, która czasem powoduje wręcz wypadanie odbytnicy. Ponadto może wystąpić wtórna marskość żółciowa wątroby (która pojawia się ze względu na niedrożność kanalików żółciowych), kamica żołciowa, skręt jelita w czasie płodowym, zapalenia trzustki o charakterze nawracającym, zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową, czy gęsty i lepki śluz, który blokuje przewody trzustkowe – wówczas przyjmowane pokarmy nie są prawidłowo trawione.

Można wskazać również szereg innych objawów, nie związanych ani z układem oddechowym, ani przewodem pokarmowym. Mukowiscydoza może wpływać na bezpłodność, chory może mieć tak zwane palce pałeczkowate, może również zmagać się z osteoporozą, bądź nawracającym obrzękiem ślinianek przyusznych.

Leczenie mukowiscydozy może polegać wyłącznie na leczeniu objawowym. Chorzy, którzy cierpią na mukowiscydozę ze strony układu oddechowego mogą poddać się antybiotykoterapii, inhalacji beta-mimetykiem, fizykoterapii. Ulgę przynieść mogą mukolityki, terapia tlenowa, rekombinowana dezoksyrybonukleazę. Pomóc może także sport. Coraz częściej w przypadku tej choroby przeprowadza się przeszczep płuc – zabieg wykonuje się jedynie przy całkowitej niewydolności płuc. Leczenie mukowiscydozy – w przypadku choroby oskrzelowo-płucnej – polega na usunięciu gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych. W przypadku oczyszczania oskrzeli w plwociny o charakterze ropnej należy podawać leki upłynniające wydzielinę i fizjoterapię układu oddechowego. Trzeba pamiętać o tym, że dobrze prowadzona fizjoterapia może wpłynąć bardzo mocno na drożność oskrzeli. W przypadku leczenia antybiotykami najważniejsze jest opanowanie zakażenia bakteryjnego występującego w okolicy oskrzeli i płuc.

Jeśli jednak rozpatrujemy leczenie objawów ze strony układu pokarmowego, zaleca się dietę wysokokaloryczną, substytucję enzymatyczną oraz suplementację witaminową. Ważne jest korygowanie niedoborów enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, która pokryje od 120 do 150 procent dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Należy też zwrócić uwagę na to, aby dieta chorego była bogata w witaminę A, D, E, K.

Niestety, dzisiejsza medycyna nie wskazuje skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wszystkie zabiegi, leki, terapie pozwalają tylko wydłużyć życie oraz wpływają na komfort życia chorego. Jego komfort może również podnieść wizyta w ośrodku rehabilitacyjnym. Podczas turnusu rehabilitacyjnego, specjaliści zadbają o to, aby chory na mukowiscydozę mógł poznać także dodatkowe sposoby leczenia choroby.

 

Autor: Paweł Mallek

 
Wszelkie prawa zastrzeżone © 2009 designed by NSF.pl
GEOPARD DEVELOP